项目十骨髓增生异常综合征

项目十骨髓增生异常综合征内容摘要：

小体，单独 del(5q)染色体异常 WHO MDS分型标准 四、临床表现 发病情况 原发性 MDS：多 50岁 男性多于女性 （ ～ 3:1）。 不同程度的贫血、出血和感染 RA、 RAS、 RCMD一般以贫血为主。 RAEB常有全血细胞减少。 而表现贫血、出血和感染发热；较晚期患者可出现肝脾淋巴结肿大。 部分发生白血病转化。 血象 多为不同程度贫血，为正色素性或低色素性贫血，红细胞大小不等，形态不一。 白细胞正常或减少，可见幼稚粒细胞 /伴有形态异常。 血小板正常或减低，易见巨大或畸形者，网织红细胞正常或稍高。 五、实验室检查 骨髓象 增生活跃或明显活跃，红系尤为明显。 幼红细胞有巨幼变或畸形，可出现双核或多核红细胞，核浆发育不平衡，部分病例铁粒幼红细胞增多，且可见环形铁粒幼红细胞。 粒细胞颗粒粗大或缺乏，核分叶过少（ PelgerHuet异常）或过多。 巨核细胞异常，易见小巨核细胞，也可见大单个核巨核细胞、多核巨核细胞等。 血象及骨髓象病态造血是诊断本病的主要依据。 红系 粒单核系 巨核系 骨髓 巨幼样红细胞；多核或畸形核幼红细胞；铁粒幼细胞增多，幼红细胞 PAS染色阳性HJ小体、卡波环、 原幼细胞比例增多，浆内颗粒减少或缺乏 单核、双核或多核幼巨核细胞增多，出现淋巴样小巨核细胞，胞浆中颗粒变大或形状异常 血象 大小和形态不一，见巨大红细胞，染色过浅或点彩红细胞，可见幼红细胞 粒细胞核分叶过多，PelgerHuёt畸形，胞浆内颗粒少，核浆发育不平衡；单核细胞增多，形态异常 巨大血小板，缺乏颗粒 骨髓增生异常综合征的 病态造血 MDS 粒系病态变化 MDS 红系病态造血 MDS 巨系病态变化 MDS环形铁粒幼细胞 骨髓细胞培养 CFUGM集落减少、无生长而集簇增多，集簇 /集落比值增大。 细胞遗传学检查 40%60%的患者出现染色体异常。 常见的有－ 5q－、－ 7q－、 20q－、三体8等。 六、诊断与鉴别诊断 MDS的诊断要点 1)。