人类基因组计划和后基因组时代(ppt41)-经营管理(编辑修改稿)

人类基因组计划和后基因组时代(ppt41)-经营管理(编辑修改稿)内容摘要：

tandem repeats STR  单核苷酸多态性标记 ：既 SNP (single nucleotide polymorphism).109左右， 300万个 1/1000bp 来自 中国最大的资料库下载 构建遗传图谱的基本原理  真核生物遗传过程中会发生减数分裂，  在减数分裂过程中染色体要进行重组和交换。  这种重组和交换的概率会随着染色体上任意两点间的距离的远近而发生相应的变化。  两个位点间的距离可以决定减数分裂过程中产生重组染色体的发生率，既重组分数。 重组分数的数值会随着两点间的距离加大而加大。  染色体上两个位点间在 100次减数分裂发生一次重组的机会时，定义两点间的相对距离为一个厘摩（ centiman, cM). 来自 中国最大的资料库下载 遗传图谱的意义  6000多个遗传标志能够把人的基因组分成 6000多个区域，应用连锁分析可进行基因定位、基因顺序与定位克隆。 染色体行为研究，如女性染色体在上述分裂中发生重组频率较高等。 癌症的细胞遗传学研究，人类进化及群体遗传学，遗传选择性的研究。 为物理图谱的构建创造条件。 来自 中国最大的资料库下载 遗传图谱的网址 来自 中国最大的资料库下载 物理图谱  由于测序技术及测序长度的限制，只能对基因组 DNA切割为小片段进行分析和测序。  对克隆群说插入的 DNA片段按其在原始基因组上线性顺序进行排列，就是基因组物理作图的主要任务。  遗传图谱是根据 DNA重组原理，用 遗传距离 来排定人类基因组上制备出的含人类 DNA插入片段的克隆群次序，而物理图谱是把这些克隆群上的插入片段按实际的 物理位置 进行排序。 来自 中国最大的资料库下载 STS (sequencetagged site)  STS 本身是随机地从人类基因组上选择出来的长度在 200~300左右的 特异性短序列。 在每套基因组中只有一个拷贝。  目前以 STS作为构图所需最常用路标（ marker）以被广泛接受作为一种公共作图语言。 作为各种不同作图技术所得图谱的整合标志。  HGP地目标之一是于 1998年全部完成在人类基因组中平均相距 100kb的以 30000个 STS为基础的物理图谱。 来自 中国最大的资料库下载 构建物理图的主要研究内容 至今已测定了 40000个以上的 STS, 平均图距可达 100kb, 因此，人类这个庞大的基因组以被分成具有界标的至少 40 000个小区域。 主要内容之一就是把含有 STS对应序列的DNA的克隆片段连接成相互重叠的“片段重叠群（ contig）”。 为大规模测序打下基础。 来自 中国最大的资料库下载 物理图谱网址 cgibin/cotig/phys_map 来自 中国最大的资料库下载 序列图谱  人类基因组计划的最终目标是测定总长度由 30亿个核苷酸组成的人类基因组的序列图。  遗传图和物理图的构建都是为了绘制序列图而建的。 因为目前的测序技术不允许进行很长链DNA直接测序，否则前两张图可以省去。  目前的策略是把庞大的基因组分成若干由路标的区域后着手进行测序。  测序技术包括：寡核苷酸反向杂交法、毛细管电泳法、磷酸产物收集分析法、末端核苷酸残基收集分析法等。 发展趋势是产业化、自动化。 来自 中国最大的资料库下载 DNA序列的测定  基本策略：分而治之。 用来测序的 DNA主要来源于 BAC, 方法包括散弹法和逐步克隆测序法。  DNA序列的组装：目前主要应用的软件是 Phil Green实验室发展的一套完整系统， PhredPhrapconsed。  测序数据管理和处理（ data management amp。 data processing)。 数量巨大，占一个测序中心。